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Syndrome du QT court congénital

2023-06-29T23:36:57Z

Yassine Temmar : Page créée avec « Le syndrome du QT court est secondaire à une canalopathie héréditaire caractérisée par un raccourcissement de l’espace QT associé à un risque de mort subite lié à des troubles du rythme ventriculaire. Morphologie ECG du SQTS Il existe 6 types de SQTS, pouvant être reliés à 9 mutations différentes, transmissibles sur le mode autosomique dominant, qui vont entrainer une augmentation des courants ioniques re... »

Le syndrome du QT court est secondaire à une canalopathie héréditaire caractérisée par un raccourcissement de l’espace QT associé à un risque de mort subite lié à des troubles du rythme ventriculaire.
[[Fichier:Morphologie SQTS.png|vignette|Morphologie ECG du SQTS]]

Il existe 6 types de SQTS, pouvant être reliés à 9 mutations différentes, transmissibles sur le mode autosomique dominant, qui vont entrainer une augmentation des courants ioniques repolarisants, soit par gain de fonction Ikr ou Iks.

Le premier cas de SQTS est décrit par Gussak en 2000. Le sous type le plus répandu est le SQT1 lié à une mutation dans le gène KCNH2.

Les manifestations cliniques du SQTS sont diverses, mais le mode de rentrée dans la maladie est généralement un ACR récupéré dans 34% des cas, ACR lié à une FV. La syncope peut être le mode d’entrée dans la maladie dans 24 % des cas(1).

Il a été démontré que le risque d’arythmie surpaventriculaire et notamment de Fibrillation atriale est significativement augmenté dans le SQTS. Présent dans plus de 80 % des cas de SQTS, la fibrillation atriale peut donc faire révéler le syndrome dans le cadre des symptômes engendrés, notamment chez le sujet jeune.

A l’instar du score de Schwartz validé dans le LQTS, un score diagnostic de Schwartz a été validé dans le SQTS.

Le syndrome de QT court peut-être posé si le QTc est < 340 ms même en l’absence de symptôme ou si < 360 ms et associé avec un antécédent de syncope ou d’ACR sans cardiopathie sous-jacente, ou d’antécédent familial de SQTS ou mort subite inexpliquée avant 40 ans.

'''''Le traitement :'''''

- Le DAI est indiqué en prévention secondaire en cas d’ACR récupéré. Il peut être discuté en prévention primaire chez des patients ayant présenté une ou plusieurs syncopes.

A noter la principale complication que peut occasionner le DAI dans le SQTS est le choc inapproprié, pouvant être favorisé par la FA, et surtout la surdétection de l’onde T qui peut être très ample.

- Le traitement médicamenteux repose sur la QUINIDINE, un anti arythmique de classe Ia, qui bloque plusieurs canaux potassiques (Iks, Ikr, Ito), a montré son efficacité dans le SQT1 dans la prévention de survenue d’arythmie ventriculaire(1).

'''''Référence bibliographique :'''''

1. Dewi IP, Dharmadjati BB. Short QT syndrome: The current evidences of diagnosis and management. J Arrhythm. 6 oct 2020;36(6):962‑6.

Fichier:Morphologie SQTS.png

2023-06-29T23:36:23Z

Yassine Temmar :

Morphologie ECG SQTS

Syndrome du QT long congénital

2023-06-29T23:26:12Z

Yassine Temmar :

[[Fichier:Figure .png|vignette|Morphologie de la repolarisation dans le LQT1, LQT2 et LQT3]]

Le syndrome de QT long congénital, anciennement appelé syndrome de Romano Ward est décrit la première fois en 1964(1). Il est défini par un allongement de l’intervalle QT.

I l’agit d’une maladie héréditaire rare avec une prévalence estimée à 1 naissance sur 2000.

Il existe 17 types de LQTS décrit(2), chacun en lien avec un génotype transmissible sur le mode autosomique dominant. Le phénotype peut ainsi différer selon le génotype associé.

Les 3 principaux LQTS sont le LQT1, LQT2 et LQT3, en lien avec une mutation pathogène respectivement sur les gène KCQ1, KCNH2 et SCN5A.

Le risque lié au LQTS est celui de la mort subite. Cette dernière est secondaire à la survenue de Torsade de Pointes qui peut dégénérer en fibrillation ventriculaire(3).

Le risque rythmique a bien été corrélé à la longueur de l’allongement du QT et au type de LQTS. Le LQT1 étant de meilleur pronostic contrairement au LQT3 ou au LQT8 qui ont un moins bon pronostic.

Le diagnostic clinique repose donc sur la mesure du QT (méthode de la tangente) qui doit être corrigé avec la formule de Bazett selon les recommandations. Le QTc normal est inférieur à 440 ms chez l'homme et 450 chez la femme. Lorsque le QTc est > 460 ms il convient alors de rechercher un LQTS en cas d’antécédent familial de mort subite ou d’antécédent familial de LQTS.

Si le LQTS est supérieur à 480 ms, le diagnostic est quasiment certain. Il faut bien entendu au préalable éliminer toute cause acquise d’allongement du QTc.

Pour l’aide au diagnostic, l'utilisation du score de Schwartz modifié est recommandé dans les dernières recommandation de l’ESC 2022(4,5).
[[Fichier:Figure.png|vignette|Mesure du QT selon la méthode de la tangente]]

Il faut systématiquement avoir recours à un conseil génétique dans le cadre d'une suspicion clinique de LQTS. Par ailleurs un diagnostic génétique avec une mutation pathogène retrouvé dans l’un des 17 gènes décrit dans le syndrome, permet de poser le diagnostic de LQTS même en l’absence de symptôme ou d’allongement du QT retrouvé.

Il est important de souligner que longueur de l’intervalle QT est variable dans le temps et peut être influencée par plusieurs facteurs. Il convient donc de rechercher un allongement pathologique du QTc, en cas de suspicion clinique de LQTS, notamment par le biais d’une épreuve d’effort (mesure du QTc à l’effort et en récupération) et d'un holter ECG.

[[Fichier:Score .png|vignette|Score de Schwartz modifié ]]

'''L''e traitement :'''''

- Les bétabloquants représentent la pierre angulaire du traitement(6). Bloquant les récepteurs adrénergiques, ils permettent de limiter le risque de trouble du rythme. Le tonus sympathique et adrénergique via le système sympathique représente le trigger principal des arythmies ventriculaires dans cette pathologie. Le tonus adrénergique associé à la dispersion de la repolarisation (liée à l'allongement de l'intervalle QTc), favorisent notamment les phénomènes de post dépolarisation tardive

Le traitement bétabloquant est plus ou moins efficace selon le type de LQTS : très efficace dans le LQT1, il l’est beaucoup moins dans le LQTS 3.

- L’implantation d’un Défibrillateur automatique implantable est indiquée en prévention secondaire chez les patients qui ont présenté un arrêt cardiaque en lien avec un trouble du rythme ventriculaire (cela peut se discuter dans le cas du LQT1 non traité par bétabloquant). Ou en prévention primaire chez les patients traités par bétabloquant qui présentent des récidives de syncope.

- La sympathectomie thoracique gauche : traitement permettant de lever le tonus sympathique et adrénergique, réservé aux formes sévères de LQTS : patient traité par bétabloquant qui présentent des récidives de thérapies appropriées par le DAI.

'''''Références bibliographiques :'''''

1. Hodkinson EC, Hill AP, Vandenberg JI. The Romano-Ward syndrome--1964-2014: 50 years of progress. Ir Med J. avr 2014;107(4):122‑4.

2. Galić E, Bešlić P, Kilić P, Planinić Z, Pašalić A, Galić I, et al. CONGENITAL LONG QT SYNDROME: A SYSTEMATIC REVIEW. Acta Clin Croat. déc 2021;60(4):739‑48.

3. El-Sherif N, Turitto G. Torsade de pointes. Curr Opin Cardiol. janv 2003;18(1):6‑13.

4. Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS. Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update. Circulation. août 1993;88(2):782‑4.

5. ESC Guidelines on Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death [Internet]. [cité 20 juin 2023]. Disponible sur: <nowiki>https://www.escardio.org/Guidelines/Clinical-Practice-Guidelines/Ventricular-Arrhythmias-and-the-Prevention-of-Sudden-Cardiac-Death</nowiki>, <nowiki>https://www.escardio.org/Guidelines/Clinical-Practice-Guidelines/Ventricular-Arrhythmias-and-the-Prevention-of-Sudden-Cardiac-Death</nowiki>

6. Moss AJ, Zareba W, Hall WJ, Schwartz PJ, Crampton RS, Benhorin J, et al. Effectiveness and limitations of beta-blocker therapy in congenital long-QT syndrome. Circulation. 15 févr 2000;101(6):616‑23.

Fichier:Score .png

2023-06-29T23:14:59Z

Yassine Temmar :

Score de Schwartz modifié.

Fichier:Figure.png

2023-06-29T23:13:17Z

Yassine Temmar :

Mesure du QT selon méthode de la tangente

Fichier:Figure .png

2023-06-29T23:10:59Z

Yassine Temmar :

Morphologie repolarisation du LQT1, LQT2, LQT3