enseignant
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Le BAV congénital idiopathique est une pathologie très rare avec une prévalence de moins de 1 cas pour 200 000 naissances.Il doit faire rechercher une cause génétique telle la PCCD ( Progressive cardiac conduction disease ) dans laquelle des mutations peuvent être retrouvées ( gènes SCN5A, SCN1B, SCN10A, TRPM4, et KCNK1 notamment ). | Le BAV congénital idiopathique est une pathologie très rare avec une prévalence de moins de 1 cas pour 200 000 naissances.Il doit faire rechercher une cause génétique telle la PCCD ( Progressive cardiac conduction disease ) dans laquelle des mutations peuvent être retrouvées ( gènes SCN5A, SCN1B, SCN10A, TRPM4, et KCNK1 notamment ). | ||
Les mutations du gène SCN5A peuvent également traduire un syndrome du QT long de type 3 , pouvant se révéler en période néonatale par des troubles conductifs atrio-ventriculaires ; ces formes sont d'ailleurs associées à un plus mauvais pronostic. | Les mutations du gène SCN5A peuvent également traduire un syndrome du QT long, notamment de type 2 ou de type 3 , pouvant se révéler en période néonatale par des troubles conductifs atrio-ventriculaires ; ces formes sont d'ailleurs associées à un plus mauvais pronostic. | ||
Enfin, des étiologies plus rares en période néonatale peuvent être recherchées, comme une myocardite, une pathologie métabolique ou neuromusculaire. | Enfin, des étiologies plus rares en période néonatale peuvent être recherchées, comme une myocardite ( maladie de Lyme notamment) , une pathologie métabolique ou neuromusculaire. | ||
'''<u>II. Présentation clinique</u>''' | '''<u>II. Présentation clinique</u>''' |