BAV congénital
Le bloc atrio-ventriculaire (BAV) congénital est un trouble conductif atrio-ventriculaire diagnostiqué en période foetale, à la naissance ou en période néonatale.
Épidémiologie et étiologies
La prévalence d'un BAV congénital sans cardiopathie associée est estimée actuellement à 1/15 000 à 1/20 000 naissances.
Il s'agit dans 95% des cas d'un BAV immunologique secondaire à la présence d'anticorps anti SSA/anti SSB chez la mère. En effet, ces anticorps entraînent un processus d'inflammation locale puis de fibrose des tissus conductifs cardiaques, avec des troubles conductifs par la suite irréversibles. Environ 2 à 5% des nouveaux-nés de mères présentant des anticorps antiSSA/SSB vont développer un BAV, avec un risque de récidive lors d'une prochaine grossesse de 12 à 25% en cas d'antécédent de BAV immun. La mortalité en période foetale et néonatale est d'environ 15%, la présence d'un anasarque foetal et/ou d'un échappement ventriculaire inférieur à 55 bpm étant associés à un sur-risque de mortalité.
Plus rarement, les BAV congénitaux peuvent être associés à une cardiopathie congénitale, notamment les transpositions des gros vaisseaux (L-TGV ou double discordance), les canaux atrio-ventriculaires ou les hétérotaxies.
Le BAV congénital idiopathique (sans cardiopathie structurelle ni anticorps) est une pathologie très rare avec une prévalence de moins de 1 cas pour 200 000 naissances. Il doit faire rechercher une cause génétique liée notamment à des mutations sur les gènes SCN5A, SCN1B, SCN10A, TRPM4, et KCNK1. Une enquête familiale doit alors être réalisée. Le plus souvent les BAVs idiopathiques se développent durant l'enfance, on parle alors de PCCD (Progressive Cardiac Conduction Disease).
Les mutations du gène SCN5A peuvent également traduire un syndrome du QT long, notamment de type 2 ou de type 3, pouvant se révéler en période néonatale par des troubles conductifs atrio-ventriculaires liés à cette repolarisation allongée; ces formes sont associées à un plus mauvais pronostic.
Enfin, des étiologies plus rares en période néonatale peuvent être recherchées, comme une myocardite (maladie de Lyme notamment), ou des pathologies métaboliques ou neuromusculaires.
Présentation clinique
En période foetale, le tableau clinique repose sur une fréquence ventriculaire le plus souvent inférieure à 100 bpm avec dissociation atrioventriculaire en échocardiographie parfois associée à un anasarque. Il s'agit dans 80% des cas d'un BAV complet. En cas d'étiologie immune, une atteinte myocardique et endocardique peut être retrouvée : anomalie valvulaire, cardiomyopathie dilatée, fibroélastose.
Les formes découvertes plus tardivement, plusieurs semaines après la naissance, sont généralement de meilleur pronostic.
En cas de BAV congénital idiopathique, on retrouve 70% de BAV complet au diagnostic, avec un échappement à QRS fins dans 70% des cas. 85% des patients sont asymptomatiques lors du diagnostic initial.
ECG d'un BAV congénital immun chez un nouveau-né :
Indications de stimulation
Les indications de stimulation cardiaque dans le BAV congénital sont : la présence de symptômes ou de retentissement sur la croissance de l'enfant ; la présence d'un retentissement du trouble conductif sur la fonction ventriculaire avec notamment dilatation du ventricule gauche ; certains critères comme une fréquence cardiaque moyenne au holter ECG inférieure à 50 bpm (ou 70 bpm en cas de cardiopathie associée); la présence d'arythmies ventriculaires ; la présence d'un allongement du QT ; des pauses supérieures à 3 fois le RR, un échappement à QRS larges. Chez les enfants asymptomatiques, le plus souvent l'indication de stimulation cardiaque est portée par un ralentissement de la fréquence cardiaque moyenne observée lors de holters ECG de suivi réguliers.
| Indications de stimulation | |
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| Symptômes |
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| Echographiques |
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| ECG |
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Il n'y a pas de consensus sur les modalités de stimulation. L'implantation d'un matériel par voie épicardique est privilégiée chez le petit enfant, en particulier pour un poids inférieur à 20 kg, avec une sonde ventriculaire fixée au niveau du ventricule gauche (apex) afin de diminuer le risque de cardiopathie induite par la stimulation permanente. Chez le nouveau-né et le nourrisson, une seule sonde ventriculaire est généralement implantée avec une stimulation programmée en VVI puis VVIR puis une sonde atriale est ajoutée dans le suivi pour permettre une synchronisation atrio-ventriculaire. Chez les plus grands enfants et adolescents, les pratiques sont hétérogènes avec certains centres qui préfèrent poursuivre avec une stimulation épicardique pour notamment préserver le capital veineux le plus longtemps possible, d'autres équipes switchent pour une stimulation endocavitaire en laissant du leste au niveau des sondes en prévision de la croissance. La stimulation sans sonde est aussi une option émergente chez ces patients malgré les problématiques d'extraction à long-terme compte tenu l’espérance de vie très prolongée dans cette jeune population.
Références
[2][3][4][5][6][7][8][9][10][11][12]
- ↑ Applied Cardiopulmonary Pathophysiology 16: 96-112, 2012 Pathophysiology of autoimmune-associated congenital heart block Yongxia Qu1,2, Mohamed Boutjdir1,2,3 1VA New York Harbor Healthcare System, Brooklyn, NY; 2State University of New York Downstate Medical Center, Brooklyn, NY and 3New York University School of Medicine, New York, NY, USA
- ↑ Balmer C, Fasnacht M, Rahn M, Molinari L, Bauersfeld U. Long-term follow up of children with congenital complete atrioventricular block and the impact of pacemaker therapy. Europace. oct 2002;4(4):345‑9.
- ↑ Baruteau AE, Pass RH, Thambo JB, Behaghel A, Le Pennec S, Perdreau E, et al. Congenital and childhood atrioventricular blocks: pathophysiology and contemporary management. Eur J Pediatr. sept 2016;175(9):1235‑48.
- ↑ Breur JMPJ, Kapusta L, Stoutenbeek P, Visser GHA, van den Berg P, Meijboom EJ. Isolated congenital atrioventricular block diagnosed in utero: natural history and outcome. J Matern Fetal Neonatal Med. juill 2008;21(7):469‑76.
- ↑ Hunter LE, Simpson JM. Atrioventricular block during fetal life. J Saudi Heart Assoc. 2015 Jul;27(3):164-78. doi: 10.1016/j.jsha.2014.07.001. Epub 2014 Jul 10. PMID: 26136631; PMCID: PMC4481419.
- ↑ Gozar L, Marginean C, Fagarasan A, Muntean I, Cerghit-Paler A, Miklosi D, Toganel R. Congenital complete atrioventricular block from literature to clinical approach - a case series and literature review. Med Ultrason. 2021 May 20;23(2):188-193. doi: 10.11152/mu-2723. Epub 2020 Dec 5. PMID: 33626113.
- ↑ Writing Committee Members; Shah MJ, Silka MJ, Silva JNA, Balaji S, Beach CM, Benjamin MN, Berul CI, Cannon B, Cecchin F, Cohen MI, Dalal AS, Dechert BE, Foster A, Gebauer R, Gonzalez Corcia MC, Kannankeril PJ, Karpawich PP, Kim JJ, Krishna MR, Kubuš P, LaPage MJ, Mah DY, Malloy-Walton L, Miyazaki A, Motonaga KS, Niu MC, Olen M, Paul T, Rosenthal E, Saarel EV, Silvetti MS, Stephenson EA, Tan RB, Triedman J, Bergen NHV, Wackel PL. 2021 PACES Expert Consensus Statement on the Indications and Management of Cardiovascular Implantable Electronic Devices in Pediatric Patients. Heart Rhythm. 2021 Nov;18(11):1888-1924. doi: 10.1016/j.hrthm.2021.07.038. Epub 2021 Jul 29. PMID: 34363988.
- ↑ Lupoglazoff JM, Cheav T, Baroudi G, Berthet M, Denjoy I, Cauchemez B, Extramiana F, Chahine M, Guicheney P. Homozygous SCN5A mutation in long-QT syndrome with functional two-to-one atrioventricular block. Circ Res. 2001 Jul 20;89(2):E16-21. doi: 10.1161/hh1401.095087. PMID: 11463728.
- ↑ Baruteau AE, Behaghel A, Fouchard S, Mabo P, Schott JJ, Dina C, Chatel S, Villain E, Thambo JB, Marçon F, Gournay V, Rouault F, Chantepie A, Guillaumont S, Godart F, Martins RP, Delasalle B, Bonnet C, Fraisse A, Schleich JM, Lusson JR, Dulac Y, Daubert JC, Le Marec H, Probst V. Parental electrocardiographic screening identifies a high degree of inheritance for congenital and childhood nonimmune isolated atrioventricular block. Circulation. 2012 Sep 18;126(12):1469-77. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.069161. Epub 2012 Aug 16. PMID: 22899775.
- ↑ Khairy P, Van Hare GF, Balaji S, Berul CI, Cecchin F, Cohen MI, Daniels CJ, Deal BJ, Dearani JA, Groot Nd, Dubin AM, Harris L, Janousek J, Kanter RJ, Karpawich PP, Perry JC, Seslar SP, Shah MJ, Silka MJ, Triedman JK, Walsh EP, Warnes CA. PACES/HRS Expert Consensus Statement on the Recognition and Management of Arrhythmias in Adult Congenital Heart Disease: developed in partnership between the Pediatric and Congenital Electrophysiology Society (PACES) and the Heart Rhythm Society (HRS). Endorsed by the governing bodies of PACES, HRS, the American College of Cardiology (ACC), the American Heart Association (AHA), the European Heart Rhythm Association (EHRA), the Canadian Heart Rhythm Society (CHRS), and the International Society for Adult Congenital Heart Disease (ISACHD). Heart Rhythm. 2014 Oct;11(10):e102-65. doi: 10.1016/j.hrthm.2014.05.009. Epub 2014 May 9. PMID: 24814377.
- ↑ Hernández-Madrid A, Paul T, Abrams D, Aziz PF, Blom NA, Chen J, Chessa M, Combes N, Dagres N, Diller G, Ernst S, Giamberti A, Hebe J, Janousek J, Kriebel T, Moltedo J, Moreno J, Peinado R, Pison L, Rosenthal E, Skinner JR, Zeppenfeld K; ESC Scientific Document Group. Arrhythmias in congenital heart disease: a position paper of the European Heart Rhythm Association (EHRA), Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), and the European Society of Cardiology (ESC) Working Group on Grown-up Congenital heart disease, endorsed by HRS, PACES, APHRS, and SOLAECE. Europace. 2018 Nov 1;20(11):1719-1753. doi: 10.1093/europace/eux380. PMID: 29579186.
- ↑ Shah MJ, Silka MJ, Silva JNA, Balaji S, Beach CM, Benjamin MN, Berul CI, Cannon B, Cecchin F, Cohen MI, Dalal AS, Dechert BE, Foster A, Gebauer R, Gonzalez Corcia MC, Kannankeril PJ, Karpawich PP, Kim JJ, Krishna MR, Kubuš P, LaPage MJ, Mah DY, Malloy-Walton L, Miyazaki A, Motonaga KS, Niu MC, Olen M, Paul T, Rosenthal E, Saarel EV, Silvetti MS, Stephenson EA, Tan RB, Triedman J, Von Bergen NH, Wackel PL; Document Reviewers: Philip M. Chang, Fabrizio Drago, Anne M. Dubin, Susan P. Etheridge, Apichai Kongpatanayothin, Jose Manuel Moltedo, Ashish A. Nabar and George F. Van Hare. 2021 PACES expert consensus statement on the indications and management of cardiovascular implantable electronic devices in pediatric patients. Cardiol Young. 2021 Nov;31(11):1738-1769. doi: 10.1017/S1047951121003413. Epub 2021 Aug 2. PMID: 34338183.